Webinar 2 – AIM Live: Myology Updates – Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) in Italy: from clinical practice to real-world data
Title/Titolo
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) in Italy: from clinical practice to real-world data
Distrofia Muscolare Oculofaringea (OPMD) in Italia: dalla clinica ai dati real-world
Rationale/Razionale
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare hereditary myopathy with
autosomal dominant transmission, caused by a GCN triplet expansion in the PABPN1 gene.
The disease typically manifests in adulthood, after 40-50 years of age, with progressive
palpebral ptosis, dysphagia and proximal limb muscle weakness. Its rarity and late onset
often make diagnosis challenging, requiring careful clinical evaluation and a
multidisciplinary approach.
This webinar will provide a comprehensive update on OPMD, combining clinical
experience with data from the national AIM project collecting Italian multicenter case
studies. The meeting will address the clinical classification of the disease and the
challenges of di erential diagnosis through the discussion of real clinical cases and the
critical analysis of diagnostic approaches, from muscle biopsy to genetic confirmation.
Preliminary data from the systematic collection of Italian cases will also be presented, with
particular attention to genotype-phenotype correlations emerging from the analysis of
patients enrolled in participating centres. The aim is to provide participants with practical
tools for early disease recognition and an updated overview of the Italian epidemiological
landscape.
La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una miopatia ereditaria rara a trasmissione
autosomica dominante, causata da un’espansione della tripletta GCN nel gene PABPN1. La
malattia si manifesta tipicamente in età adulta, dopo i 40-50 anni, con ptosi palpebrale
progressiva, disfagia e debolezza della muscolatura prossimale degli arti. La sua rarità e
l’esordio tardivo rendono spesso complessa la diagnosi, che richiede un’attenta valutazione
clinica e un approccio multidisciplinare.
Questo webinar o rirà un aggiornamento completo sulla OPMD, integrando l’esperienza
clinica con i dati emersi dal progetto nazionale AIM di raccolta della casistica italiana
multicentrica. L’incontro a ronterà l’inquadramento clinico della patologia e le sfide della
diagnosi di erenziale attraverso la discussione di casi clinici reali e l’analisi critica degli
approcci diagnostici, dalla biopsia muscolare alla conferma genetica.
Verranno inoltre presentati i dati preliminari del progetto di raccolta sistematica della
casistica italiana, con particolare attenzione alle correlazioni genotipo-fenotipo emerse
dall’analisi dei pazienti arruolati nei centri partecipanti. L’obiettivo è fornire ai partecipanti
strumenti pratici per il riconoscimento precoce della malattia e una panoramica aggiornata
sulla realtà epidemiologica italiana.
Speakers:
Dr.ssa Claudia Alberti, Medico Specializzando in Neurologia, Università degli Studi di Milano
Prof.ssa Stefania P. Corti, Professore Ordinario di Neurologia, Università degli Studi di Milano;
Direttore SSD Malattie Neuromuscolari e Rare,
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Dr.ssa
Delia Gagliardi, Dirigente Medico Neurologo,
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Referente Scientifico
Prof. Claudio Bruno, Direttore Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale
IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Professore Associato in Pediatria
Dipartimento di Neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia,
genetica e scienze materno-infantili-DiNOGMI
Università degli Studi di Genova
