CONGENITAL MYOPATHIES MASTERCLASS
Le miopatie congenite (CM) sono una malattia ereditaria
estremamente rara che colpisce i muscoli e che è caratterizzata dalla
mancanza di tono muscolare o floppiness alla nascita. Esistono diversi
sottotipi di miopatie congenite con differenze di gravità e insorgenza
dei sintomi, caratteristiche cellulari (al microscopio) e prognosi.
Storicamente, la classificazione era basata sulle principali
caratteristiche morfologiche osservate sulla biopsia muscolare.
Tuttavia, diversi geni sono stati ora identificati come associati alle varie
espressioni fenotipiche e istologiche di questi disturbi e, negli ultimi
anni, a causa della loro eterogeneità genetica e clinica
inaspettatamente ampia, il sequenziamento di nuova generazione è
stato sempre più utilizzato per la loro diagnosi.
Come parte del CMs, la miopatia miotubulare (MTM) colpisce solo i
ragazzi. Debolezza e floppiness sono così gravi che una madre può
notare movimenti ridotti del bambino nel suo grembo durante la
gravidanza.
Di solito ci sono significative difficoltà di respirazione e deglutizione;
molti bambini non sopravvivono all’infanzia.
A causa della mancanza di terapie risolutive e dell’alta mortalità della
malattia nei casi più gravi, i medici e le famiglie preferiscono spesso
che “la malattia segua il suo corso naturale“, peggiorando la situazione.
Tuttavia, oggi diverse terapie specifiche sono in fase di sviluppo
preclinico e/o nelle prime fasi di sperimentazioni e, con i recenti
progressi nella terapia genica, le prospettive stanno decisamente
migliorando.
È quindi necessario aumentare la consapevolezza e la conoscenza
della MTM a tutti gli operatori sanitari coinvolti, con un costante
aggiornamento sugli ultimi studi e ricerche.
Per questa ragione AIM ha deciso di creare un webinar su queste
patologie Neuromuscolari per aumentarne la conoscenza e migliorare
la diagnosi precoce.
