Fad Asincrona – Congenital Myopathies Masterclass
Le miopatie congenite (CM) sono una malattia ereditaria estremamente rara che colpisce i muscoli e che è caratterizzata dalla mancanza di tono muscolare o floppiness alla nascita. Esistono diversi sottotipi di miopatie congenite con differenze di gravità e insorgenza dei sintomi, caratteristiche cellulari (al microscopio) e prognosi. Storicamente, la classificazione era basata sulle principali caratteristiche morfologiche osservate sulla biopsia muscolare.
Tuttavia, diversi geni sono stati ora identificati come associati alle varie espressioni fenotipiche e istologiche di questi disturbi e, negli ultimi anni, a causa della loro eterogeneità genetica e clinica inaspettatamente ampia, il sequenziamento di nuova generazione è stato sempre più utilizzato per la loro diagnosi.
Tuttavia, diversi geni sono stati ora identificati come associati alle varie espressioni fenotipiche e istologiche di questi disturbi e, negli ultimi anni, a causa della loro eterogeneità genetica e clinica inaspettatamente ampia, il sequenziamento di nuova generazione è stato sempre più utilizzato per la loro diagnosi.
Come parte del CMs, la miopatia miotubulare (MTM) colpisce solo i ragazzi. Debolezza e floppiness sono così gravi che una madre può notare movimenti ridotti del bambino nel suo grembo durante la gravidanza.
Di solito ci sono significative difficoltà di respirazione e deglutizione; molti bambini non sopravvivono all’infanzia.
A causa della mancanza di terapie risolutive e dell’alta mortalità della malattia nei casi più gravi, i medici e le famiglie preferiscono spesso che “la malattia segua il suo corso naturale“, peggiorando la situazione.
Di solito ci sono significative difficoltà di respirazione e deglutizione; molti bambini non sopravvivono all’infanzia.
A causa della mancanza di terapie risolutive e dell’alta mortalità della malattia nei casi più gravi, i medici e le famiglie preferiscono spesso che “la malattia segua il suo corso naturale“, peggiorando la situazione.
Tuttavia, oggi diverse terapie specifiche sono in fase di sviluppo preclinico e/o nelle prime fasi di sperimentazioni e, con i recenti progressi nella terapia genica, le prospettive stanno decisamente migliorando.
È quindi necessario aumentare la consapevolezza e la conoscenza della MTM a tutti gli operatori sanitari coinvolti, con un costante aggiornamento sugli ultimi studi e ricerche.
È quindi necessario aumentare la consapevolezza e la conoscenza della MTM a tutti gli operatori sanitari coinvolti, con un costante aggiornamento sugli ultimi studi e ricerche.
Per questa ragione AIM ha deciso di creare un webinar su queste patologie Neuromuscolari per aumentarne la conoscenza e migliorare la diagnosi precoce.
