Fad Asincrona – La diagnostica strumentale e di laboratorio delle malattie neuromuscolari e il ruolo del medico del territorio dopo la diagnosi

Le malattie neuromuscolari sono sempre state considerate in ambito sanitario un argomento di nicchia, limitato a un gruppo di malattie molto rare, difficili da diagnosticare e prive di trattamenti specifici. A fronte di un discreto peso epidemiologico complessivo, la conoscenza di questo variegato gruppo di malattie è poco diffusa al di fuori dei grandi complessi ospedalieri multi-specialistici. Grazie all’avanzamento scientifico e tecnologico, nell’ultimo decennio si sono resi disponibili protocolli di trattamento e di terapie farmacologiche rilevanti anche per malattie gravissime quali, tra le altre, la atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la glicogenosi tipo 2 o malattia di Pompe. Il buon esito della terapia è subordinato all’inizio precoce, prima che il danno sia diventato irreversibile, poiché i segni e sintomi di esordio di queste malattie sono subdoli e molto comuni. E’ necessario che tutti i medici che operano sul territorio in ambito neonatale, pediatrico e adulto siano quindi sensibilizzati a cogliere le prime manifestazioni cliniche e applicare protocolli diagnostici semplici e poco costosi, almeno nella prima fase di studio.

Per questa ragione AIM ha deciso di proseguire la propria attività educazionale e di diffusione della conoscenza delle malattie Neuromuscolari realizzando un ciclo di webinar rivolti quindi principalmente a Neurologi, Medici di Medicina Generale e Pediatri con lo scopo di fare acquisire maggiori informazioni e conoscenze su vari aspetti legati alla materia.

In questo ciclo di 6 webinar saranno quindi affrontate varie tematiche come la gestione del paziente in età evolutiva, la continuità delle cure in età adulta e l’importanza del Pediatra e del Medico di Famiglia e del Territorio nell’approccio diagnostico. Saranno poi fatti anche dei focus sulle principali patologie quali la SMA (atrofia muscolare spinale), le distrofie muscolari, le Miopatie Metaboliche e sulle Malattie autoimmuni del muscolo e della giunzione neuromuscolare, affrontando queste patologie sia ed esordio infantile che tardivo, trattandone e discutendone gli aspetti diagnostici, clinici e terapeutici.