Fad Asincrona – Le patologie neuromuscolari ereditarie – La gestione in età evolutiva e la continuità delle cure in età adulta

Le malattie neuromuscolari sono sempre state considerate in ambito sanitario un argomento di nicchia, limitato a un gruppo di malattie molto rare, difficili da diagnosticare e prive di trattamenti specifici. A fronte di un discreto peso epidemiologico complessivo, la conoscenza di questo variegato gruppo di malattie è poco diffusa al di fuori dei grandi complessi ospedalieri multi-specialistici. Grazie all’avanzamento scientifico e tecnologico, nell’ultimo decennio si sono resi disponibili protocolli di trattamento e di terapie farmacologiche rilevanti anche per malattie gravissime quali, tra le altre, la atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la glicogenosi tipo 2 o malattia di Pompe. Il buon esito della terapia è subordinato all’inizio precoce, prima che il danno sia diventato irreversibile, poiché i segni e sintomi di esordio di queste malattie sono subdoli e molto comuni. E’ necessario che tutti i medici che operano sul territorio in ambito neonatale, pediatrico e adulto siano quindi sensibilizzati a cogliere le prime manifestazioni cliniche e applicare protocolli diagnostici semplici e poco costosi, almeno nella prima fase di studio.