Focus on female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy

Le forme sintomatiche delle distrofie muscolari di Duchenne nelle femmine portatrici sono caratterizzate
da quadri variabili di debolezza muscolare secondaria a una miopatia scheletrica progressiva, che si associa
a volte a cardiomiopatia dilatativa o alla dilatazione del ventricolo sinistro. Nelle femmine portatrici
sintomatiche, la malattia si manifesta di solito nell’età adulta. La debolezza muscolare in genere varia dalle
forme leggere a quelle moderate e di solito è prossimale e asimmetrica; spesso gli arti superiori sono più
deboli rispetto a quelli inferiori. Sono stati descritti anche mialgie e crampi. Alcune pazienti presentano solo
segni cardiaci. Per quanto riguarda la presa in carico, le femmine portatrici della DMD devono sottoporsi a
regolari monitoraggi cardiaci. La prognosi per le femmine portatrici sintomatiche è variabile, ma di regola il
decorso della malattia è più lieve nelle femmine rispetto ai maschi e la progressione più lenta. Lo scopo di
questa FAD, realizzata con il materiale registrato durante il congresso nazionale AIM, si pone quindi lo
scopo di far luce e maggiore chiarezza su questa tipologia di pazienti e su come devono essere gestite nella
pratica clinica quotidiana.